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f snp数据库

F-SNP数据库是收录功能相关单核苷酸多态性的专业 数据库，旨在为基因功能研究、疾病关联分析等提供关键变异位点的

常见SNP数据库

以下是科研中常用的SNP数据库及其核心特点：

数据库名称 所属机构/项目 主要功能
dbSNP NCBI 收录全球已知的人类及其他物种的SNP，提供基础变异信息（位置、等位基因）。
gnomAD Broad Institute & 国际合作团队 基于大规模人群测序数据，提供SNP的等位基因频率（AFR、AMR、EAS、EUR、SAS等）。
ClinVar NIH 聚焦临床相关的SNP，记录变异与疾病的关联及临床意义解读。
1000 Genomes Project 国际协作组 提供多人群基因组数据，包含SNP及其连锁信息，支持群体遗传学分析。
Ensembl EMBL-EBI 整合基因注释与SNP功能预测（如编码区、调控区域），支持变异对基因功能的影响分析。

核心数据字段与功能

  1. 基础信息

    • 染色体位置：chr:position（如chr7:140453136）
    • 参考与替代等位基因：如rs12345678（A/G）
    • 命名规则：以“rs”开头的唯一ID（如rs12345678）。

  2. 人群遗传学数据

    f snp数据库 第1张

    • 等位基因频率（AF）：不同人群中的A/T/G/C比例。
    • 连锁不平衡（LD）：SNP间相关性，用于标签SNP选择。

  3. 功能注释

    • 基因区域：编码区（Exonic）、剪接区（Splicing）、调控元件（如启动子）。
    • 氨基酸改变：如p.Gly123Ser（蛋白质序列影响）。
    • 致病性预测：SIFT、PolyPhen等工具评估功能危害。

  4. 疾病关联

    • GWAS结果：SNP与复杂疾病的统计显著性（如P值、OR值）。
    • 孟德尔病：HGMD数据库记录单基因病致病突变。

应用场景与工具推荐

研究需求 推荐数据库/工具 示例用途
查询SNP人群频率 gnomAD、ALFA 判断罕见变异（MAF<0.01%）或常见变异。
分析功能影响 Ensembl Variant Effect Predictor 预测SNP是否导致蛋白失活或剪接异常。
疾病关联研究 ClinVar、GWAS Catalog 查找已报道的致病突变或疾病风险位点。
进化保守性分析 PhastCons（UCSC Genome Browser） 评估SNP所在区域的进化保守性，推测功能重要性。

访问方式与数据下载

  • 网页检索：通过关键词（如基因名、rsID）、染色体位置筛选。
  • API接口：程序化批量获取数据（如Ensembl BioMart、dbSNP FTP）。
  • 格式：支持VCF、TSV、JSON等格式，便于生物信息学工具分析。

相关问题与解答

问题1：如何判断一个SNP是否具有潜在致病性？

解答：

  1. 人群频率：若SNP在对照人群中频率极低（如gnomAD MAF<0.001%），可能为罕见致病变异。
  2. 功能预测：使用SIFT/PolyPhen评估是否影响蛋白功能，或通过Ensembl查看是否位于关键调控区域。
  3. 疾病关联：在ClinVar中检索该SNP是否被标注为致病/良性，或在GWAS Catalog中查找关联研究。

问题2：dbSNP与gnomAD的数据有什么区别？

解答：
| 维度 | dbSNP | gnomAD |
|————————|——————————–|————————————-|
| 数据来源 | 文献提交、测序项目汇总 | 大规模人群测序（141,456个样本） |
| | SNP基础信息（位置、等位基因） | 人群等位基因频率、功能注释、LD数据 |
| 适用场景 | 变异初步鉴定 | 人群遗传背景分析、罕见病研究 |

如需进一步分析特定SNP，可结合多个数据库交叉验证功能与疾病

fsnp数据库
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